Início Myralis Class Artigos a importância do teste do pezinho na detecção precoce de doenças

A Importância do Teste do Pezinho na Detecção Precoce de Doenças


O Dia Nacional do Teste do Pezinho, que foi celebrado em 6 de junho, instituído no Brasil pela Lei nº 11.605/2.007, tem como objetivo conscientizar a população sobre a relevância e obrigatoriedade da realização desse exame em todos os recém-nascidos. O diagnóstico e a relevância da triagem neonatal na detecção precoce de doenças são de extrema importância para evitar sequelas graves, o agravamento de doenças não tratadas a tempo, e óbito nessa população.1

Popularizado como Teste do Pezinho, o mesmo baseia-se na coleta de sangue no calcanhar do recém-nascido, realizada entre o 3° e o 5° dia de vida e sempre após 48 horas da primeira alimentação. O teste é oferecido gratuitamente pelo Sistema Único de Saúde (SUS), e visa a identificação e posterior diagnóstico de doenças metabólicas, genéticas e infecciosas que, quando iniciadas o tratamento precocemente favorecem o desenvolvimento adequado da criança.1

Inicialmente esse exame tinha como foco a detecção de algumas doenças como hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, aminoacidopatias, fibrose cística, hiperplasia adrenal congênita e deficiência de biotinidase. Contudo em 2021 foi sancionada a Lei nº 14.154, que ampliou significativamente o teste, passando a incluir aproximadamente de 50 diagnósticos, aperfeiçoando o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), que consiste em 5 etapas, sendo elas:1-3

I - Etapa 1:

  1. a) fenilcetonúria e outras hiperfenilalaninemias; b) hipotireoidismo congênito; c) doença falciforme e outras hemoglobinopatias; d) fibrose cística; e) hiperplasia adrenal congênita; f) deficiência de biotinidase; g) toxoplasmose congênita;

II - Etapa 2:

  1. a) galactosemias; b) aminoacidopatias; c) distúrbios do ciclo da ureia; d) distúrbios da betaoxidação dos ácidos graxos;

III - Etapa 3: doenças lisossômicas;

IV - Etapa 4: imunodeficiências primárias;

V - Etapa 5: atrofia muscular espinhal.

Coordenado pelo Ministério da Saúde no âmbito do SUS, o Programa Nacional de Triagem Neonatal (PNTN), tem como missão garantir o acesso integral à triagem neonatal, com foco na prevenção, intervenção precoce e acompanhamento permanente das doenças rastreadas, por meio do teste do pezinho. Enquanto os Serviços de Referência de Triagem Neonatal (SRTN) são responsáveis por um território de abrangência de cobertura regional pré-estabelecido, garantindo a qualidade e o cumprimento dos prazos em todas as etapas da triagem neonatal, desde a coleta da amostra até a confirmação diagnóstica e o início do tratamento em casos positivos.4

O Teste do Pezinho vai além de um simples exame de rotina, ele demonstra o cuidado no início da vida, permitindo que muitas crianças tenham a chance de crescer com saúde e qualidade de vida. A ampliação do programa reforça a atenção e responsabilidade no público pediátrico, oferecendo a possibilidade de um futuro com menos limitações causadas por doenças que podem ser tratadas a tempo.

Referências bibliográficas

  1. Ministério da Saúde. 06/6 – Dia Nacional do Teste do Pezinho. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/06-6-dia-nacional-do-teste-do-pezinho-3/. Acesso em: 17 jun. 2025.
  2. Ministério da Saúde. Dia Nacional do Teste do Pezinho é celebrado com ampliação de diagnóstico. Disponível em: https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/noticias/2021/junho/dia-nacional-do-teste-do-pezinho-e-celebrado-com-ampliacao-de-diagnostico. Acesso em: 17 jun. 2025.
  3. Lei nº 14.154, de 26 de maio de 2021. Diário Oficial da União: seção 1, p. 1, 27 maio 2021. Disponível em: https://www.in.gov.br/en/web/dou/-/lei-n-14.154-de-26-de-maio-de-2021-322209993. Acesso em: 17 jun. 2025.
  4. Ministério da Saúde. Secretaria de Assistência à Saúde. Coordenação-Geral de Atenção Especializada. Manual de normas técnicas e rotinas operacionais do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Brasília: Ministério da Saúde; 2002. Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/publicacoes/triagem_neonatal.pdf. Acesso em: 17 jun. 2025.

 

testes genéticosneonatalrecém-nascidosprograma nacional de triagem neonatalsaúde neonataltriagem metabólica neonatalcuidados neonataisdiagnóstico precoce pediatriateste obrigatório recém-nascidodoenças detectadas pelo teste do pezinhotriagem neonataltriagem neonatal ampliadaampliação do teste do pezinhodoenças raras em recém-nascidosdoenças genéticas neonataisdoenças metabólicas recém-nascidosdiagnóstico precoce em bebêsdoenças tratáveis na infânciaintervenção precoce recém-nascidosaúde do recém-nascidopediatria preventivaprevenção doenças genéticasbebê saudávelsussistema único de saúdesaúde pública neonatalacompanhamento neonatalcoleta neonatalcomo funciona o teste do pezinhoquando fazer o teste do pezinhoexames essenciais primeiros dias de vidaprotocolos sus recém-nascidorastreio neonatalrastreio doenças raras bebêsbebê com doença genéticaatrofia muscular espinhalsaúde infantilteste do pezinhodetecção precoce de doençasfenilcetonúriahipotireoidismo congênitofibrose císticagalactosemiadoença falciformeimunodeficiência primária bebêdoenças lisossômicasscreening neonatal clínica geral
clinica medica
endocrinologia pediátrica
genetica medica
ginecologia e obstetricia
pediatria